Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leo19820725
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病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7~8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。 Case 1 male, 23d, G1P2. Due to fever, antifeedant, jaundice increased 1d admission. Family history: matriarchal aunt three boys were 7 to 8 months after birth due to “bleeding, leukemia” death. Examination: Atrophy, jaundice appearance, a small amount of bleeding in the neck, heart and lung (a). Abdomen soft, liver ribs 2cm, spleen and ribs did not. Laboratory tests: blood: WBC13.4 × 109 / L, Hb68g / L, RBC1.99 × 1012 / L, BPC55 × 109 / L.
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