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目的：阐明小脑发育不良性节细胞瘤（Lhermitte—Duclos disease，LDD）的临床病理特征。方法：回顾性分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床表现、组织学和免疫组织化学特点。结果：LDD患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调；MRI呈特征性条纹状改变；组织学表现为小脑叶片增大，板层结构异常，分子层增宽，蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、CgA阳性，GFAP阴性，Ki-67增殖指数〈1％。结论：小脑发育不良性节细