原发性免疫缺陷症(primary immunodeficiency,PID)是一组由免疫通路上特定功能性位点突变引起免疫调控异常的遗传性疾病,免疫性血小板减少为其常见表现,且病程迁延、反复,呈现慢性免疫性血小板减少状态.而免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenic purpura,1TP)是儿童期最常见的出血性疾病,据统计近20％患儿会发展为慢性ITP(chronic ITP,CITP).随着实验诊断技术的进步,发现实际上在儿童CITP中有近一半存在遗传性免疫异常,即相当比例是PID患者.但在CITP患儿中甄别PID较困难,特别是当患儿未出现感染、肿瘤等PID特征表现时.CITP中常见的较难甄别的PID有T细胞凋亡异常的自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)、B细胞合成异常的普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)以及传递免疫信息脂筏异常的Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS).此外,仅携带有明确杂合致病基因突变患儿也易在临床中表现为“CITP”.从CITP患儿中甄别出PID将有利于及早开展有效的治疗管理,从而改善“CITP患儿”的不良预后.