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目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(Pcrt)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23.PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本。均扩增出ABCB4基因的外显子23。未发现外显子23的缺失。随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列。未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABC