【摘 要】
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目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况。方法利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果。结果3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1%,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例。α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主(55.5%),其次是-α3.7/αα缺失基因型(37.4%),-α4.2/αα缺失基因型(7.1%)。β地中海贫血以CD17位点
【基金项目】
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重庆市卫健委基金项目(2017ZBXM065)。
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目的了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况。方法利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果。结果3534例标本中检出地中海贫血阳性患者427例,检出率为12.1%,其中α地中海贫血182例,β地中海贫血234例。α地中海贫血以--SEA/αα缺失基因型为主(55.5%),其次是-α3.7/αα缺失基因型(37.4%),-α4.2/αα缺失基因型(7.1%)。β地中海贫血以CD17位点
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