【摘 要】
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家族性玻璃体淀粉样变性是指某些分子基因突变导致相应蛋白变性,形成难溶性的淀粉样物质在玻璃体中沉积,使患眼视功能逐渐衰退的一种罕见的常染色体显性遗传疾病.转甲状腺素
【机 构】
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贵州医科大学, 贵阳,550004550004,贵州医科大学附属医院眼科;
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家族性玻璃体淀粉样变性是指某些分子基因突变导致相应蛋白变性,形成难溶性的淀粉样物质在玻璃体中沉积,使患眼视功能逐渐衰退的一种罕见的常染色体显性遗传疾病.转甲状腺素蛋白基因突变是引起家族性玻璃体淀粉样变性最常见的基因突变类型.家族性玻璃体淀粉样变性是一种较为少见的玻璃体变性,其确诊有赖于术中玻璃体标本涂片的刚果红染色阳性反应.玻璃体切除术是治疗其最直接和最有效的方法.
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