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先天性心脏缺陷（CHD)是人类出生缺陷中最常见的类型，在活产婴儿中占有近1%的比例，是婴儿死亡和生病的主要原因。心脏由原肠胚形成的间皮、内皮细胞、心肌和分化的胚胎中胚层胚叶细胞组成。间皮心包膜形成心脏的外膜；内皮细胞形成心脏，淋巴管和血管的内膜。本文主要概述了心脏的发育过程以及影响其发育的重要因子。心脏的发育十分保守，而一些重要的发育转录因子的突变会导致心脏发育缺陷，甚至导致胚胎致死。