目的 探讨建立新生儿耳声发射(TEOAE)、AABR及基因联合筛查临床推广的意义.方法 以新生儿为研究对象进行TEOAE、AABR及常见致聋基因的同步筛查,其中听力筛查方法采用初筛TEOAE和复筛TEOAE+ AABR两步筛查,采集新生儿血样进行常见耳聋基因突变热点筛查,对联合筛查结果进行统计分析.结果 3 000例新生儿中听力复筛通过率为91.33％,未通过率为8.67％.基因筛查突变率为:GJB2未通过11例(176-191 de116未通过4例,235 deIC携带者47例,299-300 deIAT未通过7例),GJB2携带者47例占1.57％;SLC26 A4未通过6例(1174 A＞T携带者13例,1226 G＞A未通过2例,1229 C＞T携带者11例,2162 C ＞T杂合突变3例,2168 A＞G杂合突变10例,IVS7-2 A＞G携带者22例,IVS15+5 G＞A未通过4例),SLC26 A4携带者46例占1.27％;GJB3未通过6例(538C＞T携带者9例,547G＞A未通过6例),GJB3携带者9例占0.3％;MJ-RNR1 1555A＞G突变未通过10例占0.33％.4个筛查位点未通过共33例,携带者共102例,基因筛查阳性者共135例.其中GJB2 c.235delC突变未通过的11例中,听力筛查未通过8例,3例听力初筛通过;SLC26 A4 c.919-2 A＞G突变未通过的6例中,听力筛查未通过5例,1例听力初筛通过;GJB3未通过6例中,听力筛查未通过4例,2例听力初筛通过;MJ-RNR12突变未通过10例中,听力筛查未通过1例,9例听力初筛通过.结论 对新生儿进行TEOAE、AABR及基因联合筛查具有临床必要性,对筛查结果的联合分析可以提供更多迟发性或潜在的耳聋遗传信息,早期发现、早期诊断对新生儿语前听力障碍的评估是一种有效的筛查策略.