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Klinefelter综合征或称先天性睾丸发育不全是性染色体异常的疾病,临床表现为男性乳房发育如女性,无精子,小睾丸,尿中FSH高,睾丸曲细精管玻璃样变性和Leydiy细胞胶样增殖等为特征的男性性腺发育障碍。其染色体核型表现为47,XXY,或46,XXY/47,XXY嵌合型和一些罕见的临床