【摘 要】
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组蛋白修饰为表观遗传学的重要内容之一,对神经发育有重要影响,如对神经细胞分化及记忆的形成有重要作用.组蛋白修饰异常可改变正常表观遗传的平衡,造成一系列神经发育障碍疾病.组蛋白乙酰化及甲基化是最常见的两种修饰,前者由组蛋白乙酰转移酶与组蛋白去乙酰化酶共同调控,后者由组蛋白甲基转移酶和组蛋白脱甲基化酶调控.组蛋白乙酰化和甲基化调控基因表达异常可影响神经发育.组蛋白乙酰化酶相关基因异常导致疾病包括Rubinstein-Taybi综合征、KAT6A综合征、Genitopatellar综合征、SBBYSS综合征等;
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院康复科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室,重庆400014
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组蛋白修饰为表观遗传学的重要内容之一,对神经发育有重要影响,如对神经细胞分化及记忆的形成有重要作用.组蛋白修饰异常可改变正常表观遗传的平衡,造成一系列神经发育障碍疾病.组蛋白乙酰化及甲基化是最常见的两种修饰,前者由组蛋白乙酰转移酶与组蛋白去乙酰化酶共同调控,后者由组蛋白甲基转移酶和组蛋白脱甲基化酶调控.组蛋白乙酰化和甲基化调控基因表达异常可影响神经发育.组蛋白乙酰化酶相关基因异常导致疾病包括Rubinstein-Taybi综合征、KAT6A综合征、Genitopatellar综合征、SBBYSS综合征等;组蛋白去乙酰化酶相关基因异常导致疾病主要有2q37缺失综合征.组蛋白甲基化酶相关基因异常导致疾病主要有歌舞伎综合征、Sotos综合征、Wiedemann-Steiner综合征等.目前对组蛋白修饰与神经发育之间的相互作用机制知之甚少,进一步研究相关机制,可为神经发育障碍性疾病的治疗提供新的理论依据并为药物研究、开发提供新的思路.
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