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目的
分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond－Blackfan anemia，DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性。
方法回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的42例具有明确致病基因突变的DBA患儿的临床资料及基因检测结果，统计分析其相关性。
结果42例患儿中位随访40个月(1～136个月)，尚无成功停药患儿。检测到RPL5、RPL11、RPL35a、RPS17、RPS19、RPS24和RPS26共7种突变，最常见的基因突变是RPS19(42.9%)，其次是RPL11(19.0%)、RPS17(11.9%)、RPS26(11.9%)、RPL5(7.1%)和RPL35a(4.8%)。发病时血红蛋白中位水平为42.5 g/L，12例患儿存在身体畸形，以心脏畸形及手指畸形最为常见。37例患儿接受激素治疗，初期总反应率为89.2%(33/37例)，激素无效患儿中1例使用环孢素(CSA)治疗有效，其余3例予输血治疗。
结论DBA患儿基因突变以RPS19最为常见，RPS17突变以拷贝数变异为主，在进行DBA基因检测时需注意大片段缺失可能。RPL5突变患儿畸形发生率高，各组患儿在发病年龄、发病时血红蛋白水平、畸形发生率及激素治疗有效率方面差异无统计学意义。