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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1∶6000到1∶10 000之间,每40~60人中有1位杂合子携带者[1].本文针对目前SMA的治疗作一综述,以为SMA的研究提供帮助.