脊髓性肌萎缩症诊治进展

来源 :中华神经医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gin901122

【摘要】

：

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤

【作者】

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周凤敏邹丽萍宋昉刘哲伟

【机构】

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首都儿科研究所分子免疫科室,解放军总医院儿童医学中心

【出处】

：

中华神经医学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

神经肌肉萎缩 SMN基因治疗药物突变 Neuromuscular disorders SMN gene Therapeutically drugs Muta

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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1∶6000到1∶10 000之间,每40～60人中有1位杂合子携带者[1].本文针对目前SMA的治疗作一综述,以为SMA的研究提供帮助.

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