同型胱氨酸尿症1例报告

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女,13岁。系社会福利院收容儿。家族史、个人史不详。患儿语言幼稚、简单,穿衣动作笨拙、缓慢,不会玩球,走路摇摆。饮食、大小便尚能自理。体检:体重37kg,身长132cm,上部量56cm,下部量76cm,指距135cm,头围51cm。表情呆滞,发棕黄卷曲,皮肤可见网状紫斑纹。两颧红,两耳大、低位,下颌小,牙齿稀疏、釉质发育不良。胸廓畸形,呈漏斗 Female, 13 years old. Department of Social Welfare shelter children. Family history, personal history is unknown. Children with childish language, simple, clothing clumsy, slow, not playing ball, walking swing. Diet, urine can take care of themselves. Physical examination: weight 37kg, length 132cm, the upper amount 56cm, the lower amount 76cm, finger pitch 135cm, head circumference 51cm. Dull expression, hair curly brown, the skin visible mesh purple markings. Two zygomatic red, big ears, low, small jaw, sparse teeth, enamel dysplasia. Thoracic deformity, funnel
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