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目的用分子生物学方法检测无精子症和严重少精子症患者无精子基因(AZF)AZF/DAZ基因微缺失. 方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对无精子症47例、严重少精子症4例进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测. 结果 51例患者缺失率为35.3%(18/51),其中AZFa、AZFb、AZFc的微缺失分别为4例(7.8%)、5例(9.8%)和4例(7.8%).无精子症患者1例(1.9%)为AZFa、AZFb的双重缺失,2例(3.9%)为AZFb、AZFc的双重缺失;2例(3.9%