论文部分内容阅读
目的
了解幼年粒单细胞白血病(JMML)的临床特点，探讨基因诊断在本病诊治中的意义。
方法根据2009年WHO JMML标准回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2014年6月21例JMML患儿临床资料。
结果85.7%(18/21例)的患儿在4岁内发病，中位发病年龄23个月(2～86个月)。以发热、腹部症状为突出临床症状，52.4%(11/21例)的患儿有发热，38.1%(8/21例)的患儿有腹胀、腹泻等腹部症状，80.5%(19 /21例)的患儿有不同程度脾大(轻19.1%、中33.3%、重38.1%)，部分患儿伴有其他组织浸润症状，表现为皮疹、黄色瘤、淋巴结大。血常规以白细胞升高为主，白细胞计数为26.10×109/L[(10.40～82.14)×109/L]，中位单核细胞计数为3.79×109/L[(1.46～21.60)×109/L]。骨髓缺乏特征性变化。有17例患儿发现JMML特征性基因异常：其中11例为单基因突变，6例为双基因突变，以PTPN11发生频率最高，占52.9%(9/17例)，其次为NF1突变[35.3%(6/17例)]。患儿均通过电话随访，中位随访时间为371 d(57～562 d)：有6例失访，7例死亡，2例经过外院造血干细胞移植治疗后存活，1例转化为急性非淋巴细胞白血病，5例患儿经对症治疗仍存活。死亡病例中6例检测到PTPN11、NF1、CBL基因突变，经过造血干细胞移植治疗后存活的患儿中2例分别检测到RAS、PTPN11突变，经对症治疗存活的患儿中2例为RAS突变，1例为PTPN11＋CBL突变。
结论JMML的临床表现及实验室检查缺乏特异性，预后差，基因诊断对JMML的诊断、治疗方式选择具有指导意义。