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缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gapjunction protein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后主要致病机理尚不明确,本文将对GJB2基因及其编码的缝隙连接蛋白26的结构和功能以及不同形式的GJB2基因突变引起的相关疾病进行综述。