【摘 要】
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Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy, LHON)自1871年Leber医生首先报告以来,国内外把它作为线粒体遗传病的一个模型进行了大量研究,特别是对病因
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Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy, LHON)自1871年Leber医生首先报告以来,国内外把它作为线粒体遗传病的一个模型进行了大量研究,特别是对病因和发病机制研究近来进展迅速,已确定其为母系遗传病,并且找到了线粒体DNA(mtDNA)的多个突变点,如11778、3460、9438等.该病临床呈急性或亚急性起病,以单眼或双眼视力同时受损为首发症状,常合并其他神经变性,极易误诊为视神经炎或多发性硬化(MS).此文报告3例误诊为MS的LH
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