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目的：研究细胞色素P450（CYP）1A1基因MspI多态性对尿道下裂患儿的易感性。方法：选取贵州籍单纯性尿道下裂患儿（尿道下裂组）和正常健康儿童（对照组）各38例,采用聚合酶链式反应（PCR）和限制内切酶（RFLP-PCR）技术检测两组被检儿童静脉血白细胞基因组DNA中CYP1A1 MspI基因多态性,CYP1A1 MspI中等位基因分布频率及Hardy-Weinberg定律检验,分析两组被检者等位基因频数及CYP1A1基因MspI多态性位点基因型频数。结果：CYP1A1 MspI PCR产物经酶切后可