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目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM )临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例L S M的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM 。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。