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目的 了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法 分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与 β地贫基因 ,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验。结果 14 4例 β4 1- 4 2杂合子有 8例同时复合缺失型α地贫杂合子 ,其中 7例 (4.9% )携带有α地贫 1基因 (αα/- - SEA) ,1例 (0 .6 9% )携带有缺失型HbH基因 (-α3 .7/- - SEA)。 7例复合α地贫 1患者的MCV均都高于另外 136例单纯的 β4 1- 4 2杂合子的MCV平均值 (6 3.5 3fl) ;而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与 6 .5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带。结论 诊断 β4 1- 4 2杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时 ,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标 ,容易会出现有病患的α或 β地贫基因漏诊的情况。