血友病A(hemophilia A)和血友病B(hemophilia B)是X连锁隐性遗传性出血性疾病,遗传特点是男性发病、女性携带。血友病的基因诊断采用方法有DNA常规测序、聚合酶链反应(PCR)法、酶谱分析法、Southern印迹法。目前,临床上开展了FⅧ22内含子倒位分析,可作为重型血友病的筛选试验。产前诊断有助于减少血友病患儿出生率。而凝血因子抑制物的产生是目前造成替代治疗无效的根本原因。危险因素包括:有抑制物家族史、存在高风险基因突变、首次出血发作时强化治疗。不同血友病患者凝血因子的药代动力学(pharmacokinetic,PK)存在明显差异。除了考虑患者出血事件以外,PK参数应该作为预防治疗个体化调整的重要参考指标。相关参数包括半衰期、清除率、体内回收率(IVR)、曲线下面积(AUC)、峰浓度、谷浓度等。不同年龄、体重、血型及von Willebrand因子(v WF)水平等都可能为其影响因素。上述进展有助于针对血友病患者进行个体化治疗策略调整。