妊娠在孕28周前自然终止,称为自然流产。一次妊娠流产率一般在15%左右。自然流产的原因很多，常见的有染色体异常、黄体功能不全、免疫因素、子宫畸形、宫颈内口松弛、全身性疾病等。其中染色体异常是引起自然流产的常见病因，在早期自然流产中，可占到50%-60%。在一般情况下，一个生育期的妇女，若连续二次以上早期自然流产，通常要考虑是否有染色体异常的问题。
　　正常人体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色 （n）,前者称为二倍体，后者称为单倍体。染色体异常包括数目异常和结构异常。
　　以二倍体为标准，由染色体数目的增加或减少引起的染色体畸变称为染色体数目异常，包括多倍体、单倍体（指体细胞）和非整倍体。 体细胞染色体数是单倍体整数倍的两倍以上，称为多倍体。在人类，全身多倍体和单倍体是致死的，因而极为罕见，但在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。染色体数不是23的整倍时，称为非整倍体。常见的有三体和单体。三体中除21、13、18、22和性染色体三体外，其它三体多导致流产；常染色体的单体严重破坏基因平衡，通常是致死性的，在出生前就流产，但X染色体单体的女性可存活。
　　染色体结构异常可分为平衡性异常和非平衡性异常。平衡性异常主要包括相互易位、罗伯逊易位和倒位，非平衡性异常主要包括缺失、插入、重复、等臂染色体、环状染色体以及标志染色体等。两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位，人群中的发生频率约1－2／1000之间。相互平衡易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减，因此通常没有明显的遗传效应。罗氏易位在人群中的发生率约为1／1000，是两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成小染色体，由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失，它的存在与否不引起表型异常。倒位是一条染色体两次断裂形成的片段倒转180度重新结合，它没有染色体片段的丢失，但基因顺序颠倒。
　　染色体平衡性异常的携带者虽然没有表型异常，但他们的生殖细胞减数分裂后产生的配子却可能有衍生的异常染色体，由它形成的胚胎会产生相应的效应，引起流产、发育异常和染色体病患儿的出生。
　　染色体非平衡性异常患者因为有基因量的改变，或多或少都有一定的临床症状。
　　凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是保不住的，即使保住也是畸形儿，可见自然流产并非是件绝对的坏事，它可以将部分发育不良的胚胎或胎儿淘汰掉，这是自然的选择、优生的需要。■