Goldenhar综合征一例

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患儿,男,5天,第2胎第2产,足月顺产,无窒息史。父母非近亲婚配。父39岁,健康。母34岁,患哮喘,孕期一直服用氨茶碱(6片/日)及咳喘素(3片/日),孕8个月时曾静滴红霉素及白霉素各半个月。姐9岁,健康。患儿无右耳,左耳畸形,生后第3天哭闹后面色青灰。体检:体重2500克,头围32cm,前囟0.5×0.5cm,前额窄,口周青灰,下颌小,腭弓高,右侧面肌发育不全,右眼睑下垂,右侧鼻唇沟浅,右耳廓完全缺如,外耳道闭锁,左耳廓位低而小,后发际低,颈短。肺(-),心前区可闻及Ⅱ级柔和的收缩期杂音,肝脾无肿大,睾丸未触及,四肢无畸形,通贯 Children, male, 5 days, the second child of the second production, full term spontaneous, no history of asphyxia. Parents non-relatives marriage. Father 39 years old, healthy. The mother is 34 years old suffering from asthma. She has been taking aminophylline (6 tablets / day) and coughuraceng (3 tablets / day) during her pregnancy. Her erythromycin and white mold have been intravenously administered for half a month for 8 months. Sister 9 years old, healthy. Children without right ear, left ear deformity, after crying on the 3rd day after birth color gray. Physical examination: body weight 2500 g, head circumference 32cm, anterior fontanel 0.5 × 0.5cm, narrow forehead, mouth weeks gray, lower jaw, palatal arch, right facial hypoplasia, right eyelid ptosis, right nasolabial fold shallow right Auricle completely absent, external auditory canal atresia, left auricle bit low and small, low after the hair, neck short. Lung (-), precordial area can be heard and Ⅱ soft systolic murmur, no swelling of the liver and spleen, testicular not touched, limb deformity, through
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