【摘 要】
：
目的 探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性.方法 纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎
【机 构】
：
广西柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市 545001
论文部分内容阅读
目的 探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性.方法 纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本.抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21 S1435、D21 S11、D21 S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染.分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果 ,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况.结果 特异性STR位点检测结果 提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产.采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常.结论 特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义.
其他文献
葛洪,字稚川,东晋丹阳句容(今属江苏)人。别号抱朴子。是我国古代著名的化学家、医学家,还是位道士。他著有《抱朴子》,分内外篇,是一部“神仙养生”、“儒术应世”之书,还
新闻背景 国家质检总局、卫生部、旅游局于今年8月份联合发布了登革热疫情公告,东南亚及南太平洋部分国家暴发流行性登革热,几十万人发病。要求各地有关部门作好严格检疫,严
目的:研究红参水提液对运动小鼠的抗疲劳作用及其机制。方法:制备每1 ml水提液相当于0.022 g红参药材的水提液。将小鼠按体重分为空白对照组及红参水提物低、中、高剂量组，每
目的：观察刺络拔罐放血疗法治疗带状疱疹后遗神经痛的临床疗效.方法：将例患者随机分为两组,对照组拟定采用普通针刺法治疗,治疗组采用刺络拔罐放血疗法治疗.两组均治疗30天为1
银耳 ,素有“菌中之王”的美誉 ,它是一种高级食用菌———担子菌 ,由菌丝和子实体组成 ,寄生于腐朽的青杠树上。子实体有３～１０片薄而皱褶的瓣片 ,色泽纯白 ,富含胶质 ,半透明 ,直
一份由荷兰研究人员进行多年的,并已得到欧共体农业和渔业委员会RTDCT990653项目支持的报告表明,巧克力由于含有大量具有抗氧化功能的儿茶酚(或茶类黄酮),因而具有预防心血
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
明人魏学洢所撰《核舟记》一文脍炙人口,早已家喻户晓,但人们见到实物者寥若晨星。辽宁省博物馆藏有一对清代核雕,迄未刊诸于世。现就此撰文予以介绍。辽博所减这对核舟,雕
程式是装饰艺术的重要特征之一。只要我们对装饰艺术的历史稍加浏览，便会发现程式几乎无处不在。从远古彩陶时代的那些图案化的鸟纹、蛙纹、鱼纹，青铜时代那些狞厉怪异的饕餮纹
目的：通过临床实验,观察金黄散外敷结合红外线灯照射治疗骶髂关节炎的临床效果.方法：对泸州医学院附属中医院骨伤康复科的病区中符合诊断标准、纳入标准的骶髂关节炎患者38例,