【摘 要】
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目的 探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因对第8外显子中的1063A/C多态与遵义人群高三酰甘油血症（HTG）的相关性。方法 采用聚合酶链反应产物直接测序分析99例HTG患者和162例健康对
【机 构】
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1.遵义医科大学; 2.遵义医科大学医学遗传学教研室; 3.遵义医科大学附属医院检验科，贵州 遵义 563000;
【基金项目】
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基金项目：贵州省科技厅项目（黔科合J字LKZ[2012]39号）；国家级大学生创新创业训练计划项目（201710661010）。
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目的 探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因对第8外显子中的1063A/C多态与遵义人群高三酰甘油血症（HTG）的相关性。方法 采用聚合酶链反应产物直接测序分析99例HTG患者和162例健康对照者LDL-R基因1063A/C位点多态性。结果 2组研究对象LDL-R基因1063A/C位点基因型频率和等位基因比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；HTG组AA基因型患者高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、总胆固醇/HDL-C和低密度脂蛋白胆固醇/HDL-C水平与CC基因型比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 LDL-R基因1063A/C位点多态与遵义汉族人群HTG发病无关；但LD-R基因1063C等位基因可影响血液总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇水平。
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