【摘 要】
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目的初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后的相关性。方法用多重连接探针扩增(MLPA)
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院/血液病医院血液学研究所/儿童血液病诊疗中心,
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目的初步了解PAX5缺失在无特殊重现染色体异常的B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析PAX5基因缺失与ALL预后的相关性。方法用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月初诊无特殊重现染色体异常的B-ALL患儿及对照组(同期非血液系统疾病及肿瘤儿童)的PAX5基因拷贝数情况。根据有无PAX5基因缺失分为缺失组和非缺失组。结果 86例患儿中18例(21%)发生了PAX5缺失。缺失组初诊时白细胞总数明显高于非缺失组(P=0.001)。Kaplan-Meier法分析显示:缺失组无病生存(DFS)率明显低于非缺失组(0.69±0.12 vs 0.90±0.04,P=0.017),但两组患儿的总生存(OS)率差异无统计学意义(P=0.128)。Cox法分析显示,PAX5缺失为影响DFS的不利因素(P=0.03)。结论 PAX5缺失为无特殊重现染色体异常B-ALL患儿DFS的独立危险因素。
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