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目的：在探索开展新生儿PKU和CH筛查的必要性和可行性基础上，研究开展普遍筛查的策略，构建一套适合国情的，在出生后能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略，避免患儿智力障碍的发生，提高人口素质和保护儿童健康。方法：综合运用文献分析、二级资料提取、焦点组访谈、现场调查、统计分析等方法，定性与定量相结合，对上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果进行系统研究。结果：截至2004年，上海市筛查出CH患儿303例，PKU患儿87例，使200多名患儿得到了及时的治疗，避免了智力障碍的发生，取得了