同型胱氨酸尿症三例报道

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例1,男,11岁。双眼视力差已3年余,因右眼突然红肿胀痛半月伴头痛恶心呕吐3天入院。无外伤史,既往无类似发作史。以同型胱氨酸尿症伴右眼继发青光眼收住院。患者身体瘦长,轻度愚型面容,智力稍差,头发黄而细,ECG示窦性心律,EEG示节律性活动。四肢长骨摄片未见明显骨质疏松。右眼视力HM,结膜混合充血,眼睑轻度肿胀。角膜雾状水肿,中央明显混浊。前房深,晶体似油滴样脱位于前房中央。瞳孔稍椭圆形,直径约5~6mm。眼压指压极高。左眼视力2尺指数,裂隙灯 Example 1, male, 11 years old. Binocular vision has been poor for more than 3 years, due to sudden swelling of the right eye, pain and swelling half a month with headache, nausea and vomiting headache. No history of trauma, no previous history of similar attacks. To homocystinuria with secondary glaucoma right eye hospital. Patients with slender, mild stupid face, intelligence is somewhat poor, yellow and thin hair, ECG showed sinus rhythm, EEG show rhythmic activity. Long limbs no obvious osteoporosis. Right eye vision HM, conjunctival hyperemia, mild eyelid swelling. Corneal edema, the central obvious cloudy. Anterior chamber deep, crystal-like oil-like off in the anterior chamber central. Pupil slightly oval, diameter of about 5 ~ 6mm. IOP high pressure. Left eye vision 2 feet index, slit lamp
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