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NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一.NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置.最近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应。