【摘 要】
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多发性骨软骨瘤,又名遗传性多发性外生骨疣或干骺端续连症。为常见染色体显性遗传病。主要特点为多发性生长缓慢的骨疣,可引起骨骺发育障碍导致关节活动受限、四肢畸形及压迫
【机 构】
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北京医科大学人民医院遗传科,北京铁路总医院骨科
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多发性骨软骨瘤,又名遗传性多发性外生骨疣或干骺端续连症。为常见染色体显性遗传病。主要特点为多发性生长缓慢的骨疣,可引起骨骺发育障碍导致关节活动受限、四肢畸形及压迫症状而致残,少数可发生恶变。因本病为常染色体显性遗传,外显率高,在家族内代代相传,分布广。以往很少从优生的角度进行干予,使本病成为常见的致残疾病之一。现将连续几代多人患病的二家系报道如下:
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