β地中海贫血筛查中MCV可靠性的分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huzhan_dong
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目的 通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性.方法 以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV)进行地贫筛查.MCV≤ 80f1的进行α地贫基因诊断,采用PCR结合反向点杂交(RDB)技术,进行β地贫1 7个常见α突变点基因检测.结果 根据MCV的检测值,对进行α地贫基因诊断的5640人进行分组,MCV≤ 80f1组,β地贫携带率为26.80%; MCV>80f1组,β地贫携带率为0.21%.结论 PCR结合反向斑点杂交法(RDB)检测β地贫基因诊断存在局限性.MCV可作为α地贫筛查的可靠指标.
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