Turner综合征的染色体异常分析

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目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例.终身高139.3±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例.随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育.结论Turner征患者终身高明显低
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