目的探讨血清学、系统超声及其联合应用在产前三种出生缺陷筛查中的效能。方法 96例行产前出生缺陷筛查孕妇,根据产前筛查方法不同分为甲组、乙组、丙组,每组32例。甲组给予血清学检查,乙组给予系统超声检查,丙组给予血清学联合系统超声检查,比较三组筛查结果。结果甲组孕妇检出唐氏综合征1例(3.13%)、18-三体综合征0例、染色体结构畸变0例,筛查阳性率为3.13%,误诊5例,与产前诊断阳性率18.75%(6/32)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组孕妇检出唐氏综合征0例、18-三体综合征1例(3.13%)、染色体结构畸变0例,筛查阳性率为3.13%,误诊6例,与产前诊断阳性率21.88%(7/32)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。丙组孕妇检出唐氏综合征2例(6.25%)、18-三体综合征1例(3.13%)和染色体结构畸变2例(6.25%),筛查阳性率为15.63%,无误诊,与产前诊断诊断阳性率15.63%(5/32)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。丙组诊断准确率为100.00%高于甲组的84.38%和乙组的81.25%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清学联合系统超声应用于产前三种出生缺陷筛查中效果显著,筛查准确率高,操作简单快捷,具有推广应用价值。