【摘 要】
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产前筛查产前诊断在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位,随着超声仪器及技术的进展,无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常
【机 构】
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山东第一医科大学（山东省医学科学院）,新汶矿业集团华丰煤矿医院,泰安市中心医院
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划(2017WS598),泰安市科技发展计划(2017NS0127)
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产前筛查产前诊断在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位,随着超声仪器及技术的进展,无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常及复杂综合征的影像表现方式,同时颈项透明层增厚等软指标异常也是遗传病的重要表现。超声探查到的软指标及结构异常是孕妇侵入性产前诊断的指征,可以提升胎儿遗传病的检出率。产前诊断技术飞速发展,针对胎儿超声指标异常的遗传病诊断分为染色体核型分析、微阵列分析及高通量测序三个层次,逐渐向高分辨率、高通量、高精准的方向发展。在细胞水平及分子水平探讨胎儿超声异常
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