【摘 要】
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为了探讨血小板亲和蛋白2(PKP2)基因突变与致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的关系。选取2011年2月至2017年5月在我院治疗的ARVC患者41例(ARVC组),同时选取50例健康志愿者作为
【机 构】
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一五七医院; 中国医科大学第一附属医院;
【基金项目】
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一五七医院干诊科;中国医科大学第一附属医院共同资助
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为了探讨血小板亲和蛋白2(PKP2)基因突变与致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的关系。选取2011年2月至2017年5月在我院治疗的ARVC患者41例(ARVC组),同时选取50例健康志愿者作为对照组,采用PCR扩增PKP2基因DNA片段,检测PKP2基因突变以及单核苷酸多态性(SNP)位点基因型及等位基因频率。结果显示,ARVC组PKP2基因突变率为29.27%,明显高于对照组的0.00%(p<0.05);12例PKP2基因突变共发现了7个突变位点,包括3个错义突变、2个无义突变、1个缺失突变和1个剪接位点突变;ARVC组PKP2基因突变患者室速、LBBB型电轴向上形态室速比例均为83.33%,明显高于非突变患者的37.93%和41.38%,差异具有统计学意义(p<0.05);PKP2基因共有2个SNP位点,包括P273和L366P位点,ARVC组和对照组2个SNP位点基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(p>0.05)。ARVC患者PKP2基因突变较高,与患者迅速发作有关,而PKP2基因的两个SNP位点(P273P和L366P)与ARVC发病无关。
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