【摘 要】
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目的:探讨家族性Budd-Chiari综合征(BCS)相关病因.方法:对同胞兄妹先证者及其家族三代共26人进行病因调查、超声波检查、血管造影、肝功能检查.结果:2例先证者均由超声波检查
【机 构】
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暨南大学医学院附属深圳市人民医院消化内科
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目的:探讨家族性Budd-Chiari综合征(BCS)相关病因.方法:对同胞兄妹先证者及其家族三代共26人进行病因调查、超声波检查、血管造影、肝功能检查.结果:2例先证者均由超声波检查发现异常,由血造影证实,由经皮腔内血管成形术(PTA)治愈.1例发现右侧髂动脉瘤,右髂动脉狭窄(血栓形成).1例右肝静脉轻度狭窄.1例患胃下垂.1例怀疑地中海贫血,至今尚未确诊.其他成员未见异常.结论:家族性BCS可能与遗传缺陷有关,但未发现下肢静脉曲张患者.PTA是治疗BCS的较好办法.
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