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骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以一系或多系血细胞减少、发育异常及无效造血为特征的造血干细胞克隆异常性疾病,是造血系统的恶性病。该病以病态造血、高转白率及高死亡率为特征,大约20-40%的患者进展为急性髓系白血病（AML）。染色体异常在MDS的发生、发展过程中起着重要作用，染色体核型分析既为MDS诊断基础，又作为病情评估的一项重要依据。