患者男性，33岁，因“阵发性头晕7年，加重半年”于2012年11月6日入院。7年前患者劳累后有发作性头晕，伴视物旋转、双上肢抖动、肌肉酸胀感。入院前半年，头晕发作频率增加，伴行走不稳，并出现发作性失明、幻觉。入院前2个月头晕发作后有意识不清，呼之不应，最长持续时间约20 h。患者父母为近亲结婚（姨表亲）。患者生长发育迟缓，4岁开始走路，学习成绩较差，自幼喜好食肉及豆类。已婚，育一子，体健。入院体检：意识清楚，言语含糊，定向、定时力差。眼球上视、下视运动障碍，左、右视露白，双侧瞳孔等大、等圆，直径2 mm，光反应迟钝。上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级，下肢肌力Ⅲ级。感觉、共济动作检查不配合。辅助检查：血氨、串联质谱、头颅MRI、脑电图结果见表1。患者入院后明确诊断为 “希特林缺陷症”，予抗癫痫（卡马西平）、降血氨（精氨酸、乳果糖、苯甲酸钠、低蛋白食物、高能〖JP2〗量输液）、脱水（甘露醇）治疗；并调整饮食结构［总热量2 kcal（1 kcal=4.184 kJ），其中脂肪占40%，蛋白占15%，碳水化合物占15%］。后症状有好转，但仍有间歇性意识障碍。