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目的研究结肠黑变病(MC)黏膜组织大肠癌相关癌基因(APC、Bcl-2、K-ras、Ki-67)和环氧化酶2(Cox-2)表达的变化,与结肠癌、癌前病变之间的比较,探讨MC病变癌变的风险。方法本研究纳入445例患者,根据肠镜检查和病理结果分为5组。MC组108例,对照组分为4组:溃疡性结肠炎(UC)组69例,大肠息肉(CP)组122例,大肠癌(CRC)组96例,正常黏膜组50例。均行黏膜组织相关癌基因(APC、Bcl-2、K-ras、Ki-67)和Cox-2的免疫组化检测。结果 Bcl、K-ras阳性表达率,MC老年组51.4%(36/70)、41.4%(29/70)显著高于MC中青年组26.3%(10/38)、21.1%(8/38)(P<0.05)。APC阳性表达率,MC组63.0%(68/108)、UC组46.4%(32/69)、CP组45.9%(56/122)和CRC组25.0%(24/96)均低于正常黏膜组74.0%(37/50)(P<0.05),CRC组又低于MC组和CP组(P<0.05);Bcl-2、K-ras阳性表达率,MC组42.6%(46/108)、34.3%(37/108)、UC组56.5%(39/69)、62.3%(43/69)、CP组68.9%(84/122)、63.1%(77/122)和CRC组82.3%(79/96)、66.7%(64/96)高于正常黏膜组18.0%(9/50)、8.0%(4/50),UC组、CP组和CRC组又高于MC组(P<0.05);Ki-67阳性表达率,UC组58.0%(40/69)、CP组67.2%(82/122)和CRC组67.7%(65/96)高于MC组33.3%(36/108)和正常黏膜组14.0%(7/50)(P<0.05);Cox-2的阳性表达率,CP组26.2%(32/122)和CRC组36.5%(35/96)高于正常黏膜组8.0%(4/50)(P<0.05);APC、Bcl-2、K-ras、Ki-67、Cox-2的阳性表达率,MC组服用泻药60.7%(54/89)、41.6%(37/89)、33.7%(30/89)、32.6%(29/89)、19.1%(17/89)与未服用泻药者73.7%(14/19)、47.4%(9/19)、36.8%(7/19)、36.8%(7/19)、21.1%(4/19)间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MC老年病人与中青年相比,细胞黏膜凋亡与突变相关性大;MC与正常黏膜、UC、CP比较,MC细胞黏膜凋亡与突变可能性介于正常黏膜与癌前病变之间。为此,临床应重视MC,尤其MC伴息肉,通过肠镜下活检行黏膜组织大肠癌相关癌基因监测,可提高基层医院早期大肠癌的诊治水平,可作为切实可行的MC防治策略。