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溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）缺乏或Danon病是一种罕见的X连锁溶酶体疾病，以心肌病、空泡肌病及精神发育迟缓为特征。已对不到20个具有Lamp-2基因突变的家族作过报道，本文对来自撒丁岛的1个家族进行描述，其中8例家族成员（4例女性和4例男性）发病，并发现有Lamp-2基因2号外显子（e．102_103delAG）的新突变。女性患者在成年后进展为心肌病，而男性患者则在20岁之前出现心肌病、肌病和精神发育迟缓。3例女性患者在其40多岁时因心肌病而死亡，3例男性患者则在其20岁前因心肌病而死亡，1例患者经