【摘 要】
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目的 探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系.方法 选择汉中市三二○一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染
【机 构】
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汉中市三二○一医院新生儿科,陕西汉中723000
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目的 探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系.方法 选择汉中市三二○一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名作为对照组,采用聚合酶链式扩增反应法扩增目的片段并通过测序确定分型结果;通过瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)以及听觉脑干反应、智力发育指数、运动发育指数分别评估新生儿听力障碍、智力障碍及运动障碍情况.结果 研究组PAX9基因rs4904210位点CC基因型、C等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因低于对照组(P<0.05);CC型先天性CMV感染新生儿出生时体质量低于GG/GC型(P<0.05),两组听力障碍筛查通过、智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)比较差异无统计学意义;校正协变量因素后,携带CC基因型、C等位基因是新生儿先天性CMV感染的影响因素(P<0.05).结论 PAX9基因rs4904210位点基因多态性显著增加本地区新生儿先天性CMV感染风险,且与新生儿低出生体质量有关,但与听力、智力及运动障碍无关.
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