【摘 要】
：
目的 探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系.方法 选择汉中市三二○一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染
【机 构】
：
汉中市三二○一医院新生儿科,陕西汉中723000
论文部分内容阅读
目的 探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系.方法 选择汉中市三二○一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名作为对照组,采用聚合酶链式扩增反应法扩增目的片段并通过测序确定分型结果;通过瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)以及听觉脑干反应、智力发育指数、运动发育指数分别评估新生儿听力障碍、智力障碍及运动障碍情况.结果 研究组PAX9基因rs4904210位点CC基因型、C等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因低于对照组(P＜0.05);CC型先天性CMV感染新生儿出生时体质量低于GG/GC型(P＜0.05),两组听力障碍筛查通过、智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)比较差异无统计学意义;校正协变量因素后,携带CC基因型、C等位基因是新生儿先天性CMV感染的影响因素(P＜0.05).结论 PAX9基因rs4904210位点基因多态性显著增加本地区新生儿先天性CMV感染风险,且与新生儿低出生体质量有关,但与听力、智力及运动障碍无关.
其他文献
肝细胞癌是最常见的肝脏恶性肿瘤。在我国，其发病率及肿瘤死亡人数长期居于世界首位。手术仍是首选治疗方式，但绝大多数患者发现肿瘤时已失去手术时机。本文主要介绍不可手术切除肝癌转化治疗的概念、发展、转化前评估及转化治疗策略，旨在为不可切除肝癌转化治疗提供参考。
血管球瘤是一种罕见的软组织肿瘤，在所有软组织肿瘤中占比约2%，常发生在真皮或甲床，很少见于内脏，而支气管血管球瘤则更为罕见。本文报告1例以大咯血为主要表现的左主支气管血管球瘤，经左主支气管袖式切除+左半隆突切除重建+纵隔淋巴结清扫术治疗后恢复良好，无复发。本病例提醒临床医师支气管血管球瘤有大咯血窒息风险，治疗方式需根据个体情况综合评估后决定。
我国接触镜配戴者的数量日益增加。为了促进接触镜配戴的安全性，中国健康管理协会接触镜安全监控与视觉健康专业委员会在参考相关文献和总结临床实践经验的基础上，结合中华医学会眼科学分会相关专业学组专家的意见，经过反复讨论、函审及修改，针对接触镜不良反应的诊断和治疗，包括其定义、分类、接触镜相关诱因和处理原则及方法，形成专家共识意见，以供眼视光专业从业人员和临床医师在工作中参考使用。（中华眼科杂志，2021
患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（中华眼科杂志，2021，57：618-620）
患者为26岁近视眼女性，右眼裸眼视力为0.1，左眼为0.2；左眼角膜有外伤史，鼻侧遗留角膜斑翳。经术前充分检查，右眼行飞秒激光辅助的准分子激光原位角膜磨镶术，左眼行准分子激光治疗性角膜切削术联合准分子激光角膜表面切削术。术后3个月患者双眼UCVA为1.2，左眼角膜瘢痕大部分消除。（中华眼科杂志，2021，57：614-617）
1例6岁半女童因双眼“白色分泌物”2周曾在多家医院治疗无效后转诊于西安交通大学第一附属医院眼科。患儿拒绝与医师交流和进行详细检查，眼部检查仅见双眼结膜充血，依据患儿家长提供的双眼“白色分泌物”照片和自行收集的“白色分泌物”，诊断为双眼结膜炎和结膜异物待查。在医师的提醒、家长的严密观察和耐心沟通下，患儿承认自己是为获得家长关注将纸巾碎片放入眼内。请心理科会诊后诊断为Munchausen综合征。给予结
回顾性分析于2014年6月至2019年9月在常州市第二人民医院住院治疗的初次心源性脑栓塞患者资料189例，评估患者的慢性脑小血管病神经影像学标志物，计算其总负荷评分（0~3分）。发病90 d时，65例患者预后不良。回归分析显示，慢性脑小血管病神经影像学标志物总负荷评分是预后不良的独立危险因素（OR=1.754，95%CI：1.137~2.707，P=0.011）。
探讨孕产妇妊娠期、围生期肺栓塞（PE）发生的特点和相关危险因素。收集2018年1月至2020年12月到首都医科大学附属北京友谊医院产科病房临床诊断PE的7例患者为病例组，以年龄、孕前体质指数（BMI）以及妊娠期合并症为条件1∶4配对同一时期入院的非PE孕妇作为对照组。对比两组各项因素的差异，采用多因素logistic回归分析可能的相关因素。两组孕产妇的实验室指标均无差异；D-二聚体和高密度脂蛋白（