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Down综合征（DS）又称21三体综合征或先天愚型，是发病率最高的常染色体病，也是引起人类智力低下最常见的遗传性疾病。新生儿DS的发病率为1／600～1／800，平均在150次妊娠中有1次发生机会。目前认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离为DS的发病机制，其中母源性的不分离约占95％然而，染色体不分离的机制还不是很清楚。叶酸缺乏以及叶酸代谢异常与染色体不稳定的关系一直是优生优育等多学科的重要研究课题。近年来，叶酸代谢相关基因多态性引起的母体叶酸代谢异常与染色体的不分离以及DS发生的关系颇