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摘 要:在人类遗传系谱的判断方面许多同学存在困惑。本文阐述了一种三步判断法,对遗传系谱的遗传方式可进行严谨和快速的判断。
关键词:遗传方式;三步判断法
中国分类号:G424文献标识码:A 文章编号:1992-7711(2010)01-025-02
人类遗传系谱的判断,是学习的难点,许多同学在这方面存在困惑,本文在这里提供一种三步判断法,可对遗传系谱的遗传方式进行较严谨和快速的判断。
一、三步快速判断
第一步 判断显隐性
①无中生有——如果系谱中存在无病双亲生出有病子女,则可确定为常隐和X隐。
②有中生无——如果系谱中存在有病双亲生出正常子女,则可确定为常显和X显。
③若系谱中找不出上面“无中生有”或“有中生无”的图例,则此类系谱不能判断显隐性,则其遗传方式可暂时定为6种可能,即常显、常隐、X显、X隐、伴Y、细胞质遗传。后4种可合称为伴性遗传,因为细胞质遗传有一个特点是母系遗传。
第二步 排除伴性
①看女患者,排伴X隐
X隐有两点特征值得借鉴:①母病子必病。②女病父必病。据此关注系谱中的女患者:只要出现“母病子不病”或“女病父不病”,就可排除伴X隐;如果不出现“母病子不病”或“女病父不病”、或根本没有女患者,则不能排除伴X隐。
②看男患者,排伴X显
X隐也有两点特征值得借鉴:①父病女必病。②子病母必病。据此关注系谱中的男患者,只要出现“父病女不病”或“子病母不病”,就可排除X显;如果不出现“父病女不病”或“子病母不病”,或根本没有男患者,则不能排除X显。
③父病子全病——不能排除伴Y。
④母病子女全病——不能排除细胞质遗传。
第三步 讨论可能性
经第一、二步判断和排除后,如果系谱的遗传方式仍为两种或两种以上,则需讨论它们可能性的大小。确定可能性大小的依据是:在非近亲结婚的前提下,夫妻双方不太可能携带同一种致病基因,所以一般来说,显性大于隐性,伴性遗传大于常染色体遗传。详细判断见下列解题示例。
二、解题示范
例1 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱能判断。1、2无病生3有病→无中生有→隐性(常隐、X隐)
第二步排除伴性:看女患者,排伴X隐。5病6、8不病→母病子不病→排除X隐。
第三步讨论可能性:此系谱的遗传方式肯定是常隐。
例2 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱能判断。3、4有病生8无病→有中生无→显性(常显、X显)
第二步排除伴性:看男患者,排伴X显:3病8不病→父病女不病→排除X显。
第三步讨论可能性:此系谱的遗传方式肯定是常显。
例3 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性:
①看女患者,排伴X隐:系谱中没有女患者,不能排X隐。
②看男患者,排伴X显:1病6不病→父病女不病→排除X显。(还有4病2不病→子病母不病→排除X显等)
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传:7病12不病。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种,剩余6—3=3种:常显、常隐和X隐。最可能是常显,其次是X隐和常隐,二者的可能性相当。
理由:若是X隐和常隐,则图中2、3、6必须都是携带者,在非近亲结婚的情况下,这种可能性是极小;若是常显时,则不要求她们是携带者。
例4 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传:
①看女患者,排伴X隐:4病2不病→女病父不病→能够排除X隐。
②看男患者,排伴X显:5病8、10病→父病女全病,5病1病→子病母必病,符合X显的特征,故不能排除X显。
③此系谱不可能是伴Y:有女患者。
④此系谱不可能是细胞质遗传:1病子女没有全病。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种,剩余6—3=3种:X显、常显、常隐。最可能是X显,其次是常显,再其次常隐。
理由:若是常隐,则图中2、6必须是杂合子,在非近亲结婚的情况下,这种可能性极小;而若是X显和常显时,则不要求2、6是杂合子。又因系谱中存在“5病8、10病→父病女必病”这一X显的重要特征,故X显的可能性略大些。
例5 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传:
①看女患者,排伴X隐:系谱中存在女病父必病,也存在母病子必病,故不能排X隐。
②看男患者,排伴X显:系谱中存在子病母必病,也存在父病女必病,故不能排X显。
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传:无“父病子全病”。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除2种,剩余6—2=4种:常显、常隐和X显、X隐。可能性是:X显、常显、X隐的可能性都很大,常隐最小。
理由:若为常隐,则1、4、11必须是杂合子,在非近亲结婚的情况下,这种可能性几乎不存在;若是X显和常显,则上述个体则不必是杂合子,可能性较大;若是X隐时,则1必须是杂合子,又考虑到系谱中两次出现母病子必病的现象,即3病7、9皆病,12病14、17皆病,故X隐的可能性也很大,所以常显、X显、X隐的可能性都很大,其中X隐可能性更大些,常隐的可能性最小。
例6 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传:
①看女患者,排伴X隐:系谱中没有女患者,不能排X隐。
②看男患者,排伴X显:2病5不病→父病女不病→排除X显。
③此系谱不可能是细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱不能排除伴Y遗传:具“父病子全病”。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除2种,剩余6—2=4种:伴Y、常显、X隐和常隐。最可能是伴Y,其次是常显,X隐和常隐的可能性最小。
理由:若是X隐和常隐,则图中1、4、8必须都是携带者;而若是伴Y和常显时,则不要求她们是携带者。又存在“父病子全病”,故伴Y的可能性最大。
三、总结归纳
综上所述,三步判断法有如下优点:
①思路清晰 第一步做什么,第二步做什么,任务很明确:先判断显隐性,后排除伴性,再讨论可能性。排X显看男性,排X隐看女性。拿到系谱后,知道该从何处下手,不会手忙脚乱,也不会束手无策。
②结果全面 尤其对不能判断显隐性的系谱的判别,结果没有遗漏。如上述例3,最可能是常显,但X隐和常隐也有可能。
③可能性讨论科学合理 讨论可能性大小时,依据了在非近亲结婚的前提下,夫妻双方不太可能携带同一种致病基因的原理,科学可靠,而不是抓住系谱的一些表象,就轻易下结论。比如有人一见到男患者多于女患者,就错误地认定是X隐,一见到患病母亲连生两个患病儿子就断定X隐,患病父亲连生两个患病女儿就断定X显,这些都是片面的,因为一个系谱中的成员毕竟很少,是小样本事件,统计数不足够大,系谱中出现的“男患者多于女患者”,其实也就多了两三个人而已,不能就此肯定遗传方式是伴X隐性。
关键词:遗传方式;三步判断法
中国分类号:G424文献标识码:A 文章编号:1992-7711(2010)01-025-02
人类遗传系谱的判断,是学习的难点,许多同学在这方面存在困惑,本文在这里提供一种三步判断法,可对遗传系谱的遗传方式进行较严谨和快速的判断。
一、三步快速判断
第一步 判断显隐性
①无中生有——如果系谱中存在无病双亲生出有病子女,则可确定为常隐和X隐。
②有中生无——如果系谱中存在有病双亲生出正常子女,则可确定为常显和X显。
③若系谱中找不出上面“无中生有”或“有中生无”的图例,则此类系谱不能判断显隐性,则其遗传方式可暂时定为6种可能,即常显、常隐、X显、X隐、伴Y、细胞质遗传。后4种可合称为伴性遗传,因为细胞质遗传有一个特点是母系遗传。
第二步 排除伴性
①看女患者,排伴X隐
X隐有两点特征值得借鉴:①母病子必病。②女病父必病。据此关注系谱中的女患者:只要出现“母病子不病”或“女病父不病”,就可排除伴X隐;如果不出现“母病子不病”或“女病父不病”、或根本没有女患者,则不能排除伴X隐。
②看男患者,排伴X显
X隐也有两点特征值得借鉴:①父病女必病。②子病母必病。据此关注系谱中的男患者,只要出现“父病女不病”或“子病母不病”,就可排除X显;如果不出现“父病女不病”或“子病母不病”,或根本没有男患者,则不能排除X显。
③父病子全病——不能排除伴Y。
④母病子女全病——不能排除细胞质遗传。
第三步 讨论可能性
经第一、二步判断和排除后,如果系谱的遗传方式仍为两种或两种以上,则需讨论它们可能性的大小。确定可能性大小的依据是:在非近亲结婚的前提下,夫妻双方不太可能携带同一种致病基因,所以一般来说,显性大于隐性,伴性遗传大于常染色体遗传。详细判断见下列解题示例。
二、解题示范
例1 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱能判断。1、2无病生3有病→无中生有→隐性(常隐、X隐)
第二步排除伴性:看女患者,排伴X隐。5病6、8不病→母病子不病→排除X隐。
第三步讨论可能性:此系谱的遗传方式肯定是常隐。
例2 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱能判断。3、4有病生8无病→有中生无→显性(常显、X显)
第二步排除伴性:看男患者,排伴X显:3病8不病→父病女不病→排除X显。
第三步讨论可能性:此系谱的遗传方式肯定是常显。
例3 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性:
①看女患者,排伴X隐:系谱中没有女患者,不能排X隐。
②看男患者,排伴X显:1病6不病→父病女不病→排除X显。(还有4病2不病→子病母不病→排除X显等)
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传:7病12不病。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种,剩余6—3=3种:常显、常隐和X隐。最可能是常显,其次是X隐和常隐,二者的可能性相当。
理由:若是X隐和常隐,则图中2、3、6必须都是携带者,在非近亲结婚的情况下,这种可能性是极小;若是常显时,则不要求她们是携带者。
例4 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传:
①看女患者,排伴X隐:4病2不病→女病父不病→能够排除X隐。
②看男患者,排伴X显:5病8、10病→父病女全病,5病1病→子病母必病,符合X显的特征,故不能排除X显。
③此系谱不可能是伴Y:有女患者。
④此系谱不可能是细胞质遗传:1病子女没有全病。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种,剩余6—3=3种:X显、常显、常隐。最可能是X显,其次是常显,再其次常隐。
理由:若是常隐,则图中2、6必须是杂合子,在非近亲结婚的情况下,这种可能性极小;而若是X显和常显时,则不要求2、6是杂合子。又因系谱中存在“5病8、10病→父病女必病”这一X显的重要特征,故X显的可能性略大些。
例5 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传:
①看女患者,排伴X隐:系谱中存在女病父必病,也存在母病子必病,故不能排X隐。
②看男患者,排伴X显:系谱中存在子病母必病,也存在父病女必病,故不能排X显。
③此系谱可排除细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱可排除伴Y遗传:无“父病子全病”。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除2种,剩余6—2=4种:常显、常隐和X显、X隐。可能性是:X显、常显、X隐的可能性都很大,常隐最小。
理由:若为常隐,则1、4、11必须是杂合子,在非近亲结婚的情况下,这种可能性几乎不存在;若是X显和常显,则上述个体则不必是杂合子,可能性较大;若是X隐时,则1必须是杂合子,又考虑到系谱中两次出现母病子必病的现象,即3病7、9皆病,12病14、17皆病,故X隐的可能性也很大,所以常显、X显、X隐的可能性都很大,其中X隐可能性更大些,常隐的可能性最小。
例6 判断下列遗传系谱的遗传方式。
解:
第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。
第二步排除伴性遗传:
①看女患者,排伴X隐:系谱中没有女患者,不能排X隐。
②看男患者,排伴X显:2病5不病→父病女不病→排除X显。
③此系谱不可能是细胞质遗传。无“母病子女全病”。
④此系谱不能排除伴Y遗传:具“父病子全病”。
第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除2种,剩余6—2=4种:伴Y、常显、X隐和常隐。最可能是伴Y,其次是常显,X隐和常隐的可能性最小。
理由:若是X隐和常隐,则图中1、4、8必须都是携带者;而若是伴Y和常显时,则不要求她们是携带者。又存在“父病子全病”,故伴Y的可能性最大。
三、总结归纳
综上所述,三步判断法有如下优点:
①思路清晰 第一步做什么,第二步做什么,任务很明确:先判断显隐性,后排除伴性,再讨论可能性。排X显看男性,排X隐看女性。拿到系谱后,知道该从何处下手,不会手忙脚乱,也不会束手无策。
②结果全面 尤其对不能判断显隐性的系谱的判别,结果没有遗漏。如上述例3,最可能是常显,但X隐和常隐也有可能。
③可能性讨论科学合理 讨论可能性大小时,依据了在非近亲结婚的前提下,夫妻双方不太可能携带同一种致病基因的原理,科学可靠,而不是抓住系谱的一些表象,就轻易下结论。比如有人一见到男患者多于女患者,就错误地认定是X隐,一见到患病母亲连生两个患病儿子就断定X隐,患病父亲连生两个患病女儿就断定X显,这些都是片面的,因为一个系谱中的成员毕竟很少,是小样本事件,统计数不足够大,系谱中出现的“男患者多于女患者”,其实也就多了两三个人而已,不能就此肯定遗传方式是伴X隐性。