【摘 要】
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目的 筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因.方法 纳入2015年1月一2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联
【机 构】
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四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041;四川大学华西广安医院内分泌代谢科 四川广安638000;四川大学华西广安医院内分泌代谢科 四川广安638000;四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610
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目的 筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因.方法 纳入2015年1月一2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因.结果 共纳入15例GS患者.所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂合突变9例,杂合突变6例.共发现12个已报道的致病位点和8个新的致病突变.新发现致病突变中,4个为错义突变(分别是 c.539C＞A,p.T180K、c.1077C＞G,p.N359K、c.1967C＞T,p.P656L、c.2963T＞C,p.I988T),1 个为单个碱基缺失所致框移突变(c.2543delA,p.D848fs),1个为无义突变(c.2129C＞A,p.S710X),1个为大片段缺失(外显子7-8部分编码序列缺失),1个为编码序列的缺失和异常碱基序列插入(IVS7-1至C.976缺失GCGGACATTTTTG插入ACCGAAAATTTT).结论 该研究发现8个导致GS的新基因突变,其确切致病机制有待后续研究进一步证实.
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