肝豆状核变性的早期诊断(附22例分析)

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肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。早期诊断,尤其是症状前诊断,给以有效的驱铜治疗,对预后至关重要。1临床资料本组22例中,男13例,女9例。起病年龄5~38岁,平均12.8岁。有阳性家族史3例。首发症状:一侧上肢震颤11例, Hepatolenticular degeneration (HLD), also known as Wilson’s disease (WD), is an autosomal recessive disorder of copper metabolism. Early diagnosis, especially in the diagnosis of symptoms, to give effective copper drive treatment, the prognosis is crucial. 1 Clinical data 22 cases in this group, 13 males and 9 females. The onset of age 5 to 38 years old, an average of 12.8 years old. Have a positive family history in 3 cases. The first symptom: side of the upper limb tremor in 11 cases,
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