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结节性筋膜炎是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假肉瘤性自限性反应性病变。约65%的结节性筋膜炎中发现t（17；21）（p13；q12）染色体易位，形成MYH9-USP6融合基因，但伴有USP6基因缺失的病例少见报道。该例患者为年轻女性，因右膝关节疼痛5个月，MRI示右膝关节后外侧结节入院，分子检测示USP6基因发生断裂并伴有大量缺失信号。镜下病变与富于细胞性腱鞘纤维瘤难以区分，且富于细胞性腱鞘纤维瘤与结节性筋膜炎都有USP6基因的断裂，最后综合考虑倾向于诊断为结节性筋膜炎。