同型胱氨酸尿症伴晶状体脱位2例报告

来源 :综合临床医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ericlin1985
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同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是胱硫醚合成障碍致蛋氨酸代谢异常引起的遗传性代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗传。主要症状是智力不全,晶体脱位,骨骼畸形,血管栓塞。1962年国外 Homocystinuria is an inherited metabolic disorder caused by dysmetabolism of cystathionine synthesis disorder and is autosomal recessive. The main symptoms are mental retardation, dislocation of the crystal, skeletal deformity, and vascular embolism. 1962 abroad
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