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目的
总结Fechtner综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。
方法回顾性分析2018年4—8月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科随访的Fechtner综合征一家系2例同胞姐弟患儿的临床资料、实验室检查及家系基因检测结果。
结果先证者（女，7岁5月龄）及先证者之弟（男，4岁8月龄），临床均表现为蛋白尿、镜下血尿及血小板减少，外周血涂片及骨髓细胞形态学易见巨大血小板及中性粒细胞包涵体，但肾功能、听力及眼科检查均正常。先证者父亲临床也表现为蛋白尿、血小板减少，且伴有听力减退，26岁进展至尿毒症，现血液透析治疗中。先证者肾活检病理提示局灶节段性肾小球硬化。基因分析提示先证者及其胞弟、父亲MYH9基因25号外显子c.3195_c.3215delCGAGCTCCAGGCCCAGATCGC（p.A1065_A1072del）缺失变异。先证者给予盐酸贝那普利治疗4个月，蛋白尿好转；先证者之弟给予他克莫司治疗3个月，蛋白尿无明显好转，换用盐酸贝那普利治疗1个月后蛋白尿好转。
结论Fechtner综合征临床表现为肾脏损害、血小板减少、外周血涂片及骨髓细胞形态学可见巨大血小板及中性粒细胞包涵体，MYH9基因变异是导致Fechtner综合征的原因。血管紧张素转化酶抑制剂可能降低本病蛋白尿。