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甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of thyroid hormone resistance,RTH)属于内分泌罕见疾病,临床表现具有显著异质性,十分容易因误诊而采取错误的治疗。本文报道1例在外院误诊为格雷夫斯病的RTH,系统阐述了该患者的诊治过程,结合文献分析了该病鉴别诊断的要点以及全外显子基因测序对于确诊的重要性,指出了避免应用抗甲亢药物的意义,强调了对于RTH患者还需重视糖脂代谢的综合管理。