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<正>Leber先天性黑蒙又称先天性视网膜盲,视网膜神经上皮发育不全,Leber视网膜毯层营养不良综合征。临床上较少见。笔者在中国中医研究院广安门医院进修期间曾见1例,报告如下。 患者 男,4岁。1994年10月17日就诊。患儿父母诉:患儿自出生后家人发现其视物不见,4个月后仍不能注视玩具及追随灯光。有用手指或拳头戳压眼球的习惯。智力良好。足月顺产。父母非血族联姻。家族中无相似患者。 检查:发育正常,营养良好。无畸形。心、肺、肝、肾均正常。查体时见患儿有用右手拇、食指戳入眼眶的习惯动作。视